现场报道

[CSE2009]从临床表型到疾病分子机制的研究思路与策略

    致病基因克隆包括功能克隆和定位克隆两种基本策略。随着人类基因组计划的实施和完成,定位克隆成为致病基因克隆取得快速发展的重要推手,大多数遗传性疾病的致病基因业已通过定位克隆方法得到明确。因此,功能基因组学研究在未来工作中将更加值得关注。研究遗传性疾病的分子机制首先....

[CSE2009]单基因遗传性内分泌代谢病的研究方法

    截止到2009年7月,美国国立生物技术信息中心的OMIM(OnlineMendelianlnheritanceinMan)数据库共收录2554个由遗传因子变异导致的特异体征和疾病。这其中绝大部分是由单基因突变引发的人体在生理生化方面的机体异常,并最终导致疾病和综....

[CSE2009]罗国春教授谈高钙危象的治疗

    病例  第1例 男性28岁,因多饮、多尿、神志障碍急诊住我院内分泌科 入院诊断 高钙危象。 最后诊断 原发性甲状旁腺功能亢进伴高钙危象。 第2例 女性 23岁, 因神志昏迷我院神经内科,后诊断高钙危象转入内分泌科。最后诊断 多发性内分泌腺瘤(原发性甲状....

[CSE2009]淋巴细胞性垂体炎伴视乳头水肿1例报道

    患者,DCS,女,57岁,因多尿、多饮、烦渴 2年,乏力、震颤、视物模糊1月入院,患者2年前无明显诱因出现多尿,日尿量2000ml-3000ml,夜尿每日2-3次,约1000ml;多饮,每日饮水量由原来的800ml增至2000ml。喜冷饮,无发热、头痛,无多食、....

[CSE2009]脑脊液HCG测定在颅内生殖细胞瘤诊治中的价值

    颅内生殖细胞性肿瘤(Germ cell tumor, GCT)起源于胚胎多能生殖细胞,根据生殖细胞的分化情况和肿瘤的组织学特点可分为5类:(1)生殖细胞瘤(Germinoma),(2)胚胎癌,(3)内胚窦瘤,(4)绒毛膜癌,(5)畸胎瘤。其中生殖细胞瘤是最常见的....

[CSE2009]二氮嗪治疗恶性胰岛β细胞瘤伴肝转移两例并文献复习

    胰岛β细胞瘤是临床低血糖症群中的主要病因之一,恶性较为罕见,有较高的复发率和死亡率,有关其临床表现及治疗的资料目前较少。手术治疗疗效差,药物治疗可减缓临床症状,即使已有肝、淋巴结转移,仍可考虑积极治疗。本文中2例患者均为年轻女性,发病年龄分别为12,1....

[CSE2009]甲状腺自身抗体检测的临床价值

    自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是临床最常见的内分泌代谢性疾病之一,患者体内存在体液免疫和细胞免疫的多重异常,其中,自身抗体在其发生、发展和预后中扮演十分重要的角色。     一般而言,AITD患者体内可以检出两类自身抗体,即....

[CSE2009]当前糖尿病患病的特点对预防策略的启示

    中国经济快速发展而健康生活方式教育相对滞后,使糖尿病高度易感的华人患病率急骤上升。近期国内调查的糖尿病患病率的增长异常迅猛。 糖尿病增长的原因除传统的与糖尿病发病相关的危险因素外,如人口增加、老龄化和城市化,近期的特点是:   &nb....

[CSE2009]醛固酮与胰岛素抵抗

    近年来的研究发现醛固酮与胰岛素抵抗密切相关, 如女性的血浆醛固酮水平与腹部脂肪组织直接相关,与胰岛素敏感性负相关,与PRA无关;体重减轻后,血浆醛固酮水平明显下降,胰岛素敏感性增高;在与肥胖相关的高血压的发展中,醛固酮起了重要的作用,用醛固酮拮抗剂治疗肥胖性高血....

[CSE2009]非酒精性脂肪性肝病与代谢综合征

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一种逐渐被认识的慢性肝脏疾病,包括从单纯的肝脂肪变性到非酒精性脂肪性肝炎(NASH),以致最终发展为肝硬化,甚至演变为肝细胞癌。近年来大量研究表明,NAFLD与代谢综合征(MS)的各个组份密切伴随,美国内分泌医师学会提出的代谢综合征诊断标准已经将NAFLD作为必备条....
 
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